Cystisk fibrose

Selv om cystisk fibrose er en relativt sjælden sygdom, er den alligevel den oftest forekommende arvelige sygdom i Vesteuropa. Sygdommen blev første gang beskrevet sammenhængende af den amerikanske børnelæge Dorothy Anderson i 1938. Det var dog først i 1983, at en anden amerikansk læge opdagede, at cystisk fibrose skyldes en fejl i cellernes kloridtransport.
For at få cystisk fibrose skal man arve genet fra begge sine forældre. Ubehandlet dør man ret hurtigt af sygdommen. Den bryder ud, når barnet er få år, mere sjældent i den tidlige ungdom.
Sygdommen bevirker, at kirtelsekret, der udsondres i luftvejene, mave-tarmsystemet, leveren, galdeblæren, bugspytkirtlen og svedkirtlerne m.fl., bliver sejt og væskefattigt. I luftvejene tilstoppes bronkierne af slimpropper, og de fimrehår, der transporterer bakterier og urenheder op til svælget, hæmmes i deres virke af det seje slim. Skadelige mikroorganismer, især stafylokokker og Pseudomonas får derved gode vækstbetingelser i luftvejene. Også de mikroskopiske lungesække ødelægges, hvorved lungefunktionen med tiden svækkes. I mave-tarmsystemet bliver tarmsekretet også sejt, hvilket hæmmer afføringen. Ofte er afføringen dog tynd og ildelugtende p.g.a. ufordøjet fedt i tarmen. Det skyldes, at galden, der skal nedbryde fedtet, i stedet stopper til. Bugspytkirtlens sekret, der både nedbryder fedt, kulhydrat og protein, stopper også til og bliver for længe om at nå ud i tarmen. I stedet ødelægger sekretet bugspytkirtlen, som bliver betændt og danner arvæv. Da bugspytkirtlen også producerer insulin, tilstøder der ofte sukkersyge. De fedtopløselige vitaminer bliver heller ikke optaget, når fedtfordøjelsen ikke virker, hvilket igen fører nye symptomer og sygdomme med sig. Svedkirtlerne udskiller for meget salt, og det er netop en speciel svedtest, der afgør diagnosen.
Ikke alle får symptomerne ved cystisk fibrose i lige svær grad. Symptomerne er et skrantende barn, hvis sved er meget salt, og som lettere får væskemangel. Astmatisk vejtrækning med hoste, åndenød ved anstrengelse, som forværres med årene og giver iltmangel. De får ofte polypper og bihulebetændelse. De får mange lungebetændelser, de er udsat for mavesmerter med diarré og ildelugtende afføring, galdesten, nedsat nattesyn, øget risiko for knogleskørhed. Væksthæmning, vægttab, selv ved god appetit eller overvægt. Sterilitet, især hos mænd.