Downs syndrom (DS) er opkaldt efter en engelsk læge, John L. H. Down, der beskrev sygdommen i 1866.
Vi har normalt 46 kromosomer i vore celler undtagen i kønscellerne som indeholder det halve. Ved undfangelsen modtager vi de 23 kromosomer fra moders ægcelle og andre 23 fra fars sædcelle, så vi når op på de 46.
Downs syndrom skyldes i 94% af tilfældene at barnet modtager et ekstra kromosom nr. 21 fra enten ægcellen eller fra sædcellen således, at børn med DS har 47 kromosomer i hver af deres celler. Det kaldes trisomi 21, fordi der er tre kromosom nr. 21, hvor der kun burde være to.
Det er ikke arveligt i gængs forstand, men skyldes en celledelingsfejl i kønscellerne hos en forælder. Der findes nogle få andre varianter af DS, hvor kun nogle af cellerne har kromosomfejl.
Man ved ikke hvad der forårsager det ekstra kromosom i en æg- eller sædcelle; men risikoen stiger jo ældre kvinden er når hun føder. Fødende kvinder over 40 år når op på en 1% risiko for at føde et barn med DS. Det menes ikke at stigende alder hos manden har samme betydning for risikoen.
Risikoen for at føde et barn med DS menes også øget, hvis kvinden lider af selenmangel under graviditeten.
Personer med Downs syndrom har et karakteristisk udseende. Ansigtet er fladt med indsunken næseryg og den karakterisktiske skrå hudfold over øjenkrogen, tungen er fortykket og nakken mangler svaj. Ørene er små og foldede. Kroppen bliver ikke så høj, hænderne er små og har karakteristiske furer i håndfladen.
De lider ofte af øjenproblemer, nedsat muskelkraft, og deres led kan bevæges mere end normalt. De er ofte født med hjertefejl; men også andre organer kan være misdannede. Nogle få lider også af epilepsi s.d. Personer med Downs syndrom har generelt nedsat immunforsvar, som bevirker, at de oftere bliver syge.
Personer med Downs syndrom har nedsat intelligens i moderat til svær grad. De fleste kan godt modtage indlæring; blot er deres indlæringstid længere end normalt. Ofte er de i besiddelse af et godt humør. De vil dog i løbet af 30 - 40 år med stor sandsynlighed udvikle demens magen til Alzheimers sygdom s.d.
