Ved mangel på vitamin B6, B9 (folinsyre) og B12 og/eller ved mangel på methylgrupper i kroppen, ophobes homocystein i blodet. Et forhøjet niveau af homocystein kan forårsage flere alvorlige helbredsproblemer, f.eks. åreforkalkning og blodpropper, demens, depression, forskellige svangerskabsproblemer herunder forsterskader og visse kræftformer.
Normalværdier for homocystein
Disse værdier knytter sig både til alder og køn:
- Mænd <30 år: 4,5 - 8,0 mmol/L
- Mænd 30-60 år: 5,8 - 11,2 mmol/L
- Mænd >60 år: 5,8 - 11,9 mmol/L
- Kvinder <60 år: 4,5 - 8,0 mmol/L
- Kvinder >60 år: 5,8 - 11,9 mmol/L
Personer der spiser forkert og derfor får for få B-vitaminer, risikerer homocystein-værdier der overskrider ovennævnte gennemsnitsværdier. Kvinder der ammer har et øget behov for folinsyre som, hvis det ikke tilgodeses, kan give et øget homocysteinniveau.
Der er ikke fastsat internationale grænseværdier for homocystein, og der hersker en del uenighed om, hvilket niveau der er for højt. Nogle mener niveauet ikke bør overstige 7 mmol/L. Under alle omstændigheder anbefales det generelt ikke at overskride normalværdierne. Disse værdier bestemmes vha. en blodprøve.
Homocysteinuri
Der findes en sjælden, medfødt stofskiftedefekt, hvor en enzymfejl bevirker, at der hobes store mængder homocystein op i blodet. Det kan dreje sig om ca. 200 mmol/L fastende, og disse personer vil derfor udskille tilsvarende store mængder i urinen. Sygdommen optræder med en hyppighed på 1: 200.000 på verdensbasis, men er meget højere i visse egne af verden, som f.eks. New South Wales og i Irland.
Her er planlagt en uddybende artikel.
