Cystisk fibrose

Även om cystisk fibrose är en relativt sällsynt sjukdom är den ändå den oftast förekommande ärftliga sjukdomen i Västeuropa. Sjukdomen blev första gången sammanhängande beskriven av den amerikanska barnläkaren Dorothy Anderson 1938. Det var dock först 1983 som en annan amerikansk läkare uppdagade att cystisk fibrose beror på ett fel i cellernas kloridtransport.
För att få cystisk fibros ska man ärva genen från båda sina föräldrar. Obehandlad avlider man ganska snabbt av sjukdomen. Den bryter ut då barnet är några få år gammal, mera sällan i den tidigare ungdomen.
Sjukdomen medför att det kirtelsekret som utsöndras i luftvägar, mag- och tarmsystem, lever, gallblåsa, bukspottkörtel och svettkörtlar m.fl. blir segt och vätskefattigt. I luftvägarna täpps bronkierna till av slemproppar och de flimmerhår som transporterar bakterier och orenheter upp till svalget hämmas under inverkan av det sega slemmet. Skadliga mikrooganismer, speciellt stafylokocker och Pseudomonas får därvid goda växtförutsättningar i luftvägarna. Också de mikroskopiska lungsäckarna förstörs, varvid lungfunktionen med tiden försvagas. I mag- och tarmsystemet blir tarmsekretet också segt vilket hämmar avföringen. Ofta är avföringen dock tunn och illaluktande
p.g.a. osmält fett i tarmen. Det beror på att gallan som ska bryta ner fettet i stället täpper till. Bukspottskörtelns sekret som både nedbryter fett, kolhydrater och protein täpper likaså till och är för länge om att nå ut i tarmen. I stället förstör sekretet bukspottskörteln som blir inflammerad och bildar ärrvävnad. Då bukspottkörteln också producerar insulin utgör det ofta stöd till sockersjuka. De fettupplösliga vitaminerna samlas inte heller upp då fettsmältningen inte fungerar, det som igen leder till nya symptom och sjukdomar. Svettkörtlarna utskiljer för mycket salt: ett speciellt svettest klargör diagnosen.
Alla får inte symptom i lika svår grad vid cystisk fibrose. Typiska är ett krassligt barn som svettas mycket salt och som lättare hamnar i ett tillstånd av vätskebrist. Astmatisk andning med hosta, andnöd vid ansträngning som förvärras med åren och leder till syrebrist är andra symptom. De får ofta polyper och bihåleinflammation. De drabbas av många lunginflammationer, de är utsatta för magsmärtor med diarré och illaluktande avföring, gallsten, nedsatt nattsyn, ökad risk för benskörhet. Växthämning, viktnedgång, trots god aptit eller övervikt. Sterilitet, speciellt hos män.